Alertan por enfermedades “raras” e investigan un nuevo virus respiratorio

Uno de cada dos mil recién nacidos puede sufrir una de las llamadas enfermedades poco frecuentes. Se trata de niños que padecen una enfermedad tan desconocida para los padres, la sociedad y la comunidad médica, que su detección suele resultar muy complicada. Es por esto que las autoridades sanitarias bonaerenses, en el marco de la Tercera Jornada de Enfermedades Poco Frecuentes, alertaron sobre la importancia del diagnóstico temprano.

En total se calcula que existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades casi desconocidas, con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año.

Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas “raras”, no sólo son desconocidas sino extremadamente graves. Se sabe que en el 50 por ciento de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo. También, que el 65 por ciento de las patologías que pueden englobarse como enfermedades raras son graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes.

En la provincia de Buenos Aires los hospitales más especializados para detectar y tratar estas enfermedades son el San Juan de Dios y el Sor María Ludovica, ambos de nuestra ciudad, junto a El Cruce de Florencia Varela . Y ya se trabaja para crear centros de diagnóstico de enfermedades raras en cada una de las 12 regiones sanitarias para contar con un Registro Provincial de Enfermedades Pocos Frecuentes que facilite a los padres de los niños con estas patologías encontrar casos similares que les ayuden a transitar la enfermedad con mayor apoyo, experiencia y conocimiento.

EL CASO DE ANGELITO

“Los padres recorren hospitales y profesionales de todo tipo hasta llegar a un diagnóstico. Es un proceso difícil y triste. Los centros de diagnóstico deberían ayudar a dar con el lugar indicado mucho más rápido”, afirmó el ministro de Salud bonaerense Alejandro Collia.

El caso de Claudia D´Ippolito, fundadora de la Asociación Angelito, da cuenta de la lucha de la madre de un niño con una enfermedad poco frecuente llamada Déficit de L. Carnitina.

“Apenas me dieron de alta cuando nació Angelito yo sabía que había algo distinto en él, notaba que no se aferraba a mí, a su mamá, como los otros bebés. Cuando a los tres meses no tuvo sonrisa social supe que algo estaba mal pero los pediatras me decían que no, que era un nene que tenía sus tiempos”, explicó Claudia. Recién a los seis meses un pediatra la derivó a un neurólogo y ahí comenzaron la serie de análisis que confirmaron que el niño sufría de hipotonía, o sea que no tenía fuerza, energía muscular.

Angelito hoy tiene ocho años, toma medicación todos los días y realiza muchísimos tipos de terapia: hidroterapia, kinesiología, terapia psicomotorizada y fonoaudiología. La enfermedad que tiene es metabólica y los síntomas son falta de sonrisa social, no lograr sostener la cabeza, ni sentarse, ausencia o debilidad en la expresión de su lenguaje, vómitos y afecciones renales. “Lo importante es saber que con un diagnóstico temprano y atención la calidad de vida puede ser muchísimo mejor para el niño. Angelito aprendió a caminar a los 20 meses y a hablar a los 26 meses, gracias a las terapias”, afirmó Claudia.

Y es que si la detección no es temprana, el 33 % de los niños con una enfermedad de este tipo muere antes del año y otro 30 % antes de los cinco años. Frente a esto, la Asociación Angelito tiene como fin difundir las enfermedades poco frecuentes y contactar a los padres que tienen hijos que la sufren, como así también asesorar en cuanto a profesionales que traten estas patologías en el país.

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